1、
与身高和成熟速度相关的家族史，如父母身高、父母生长加速年龄和性发育年龄。
2、
绘制患者的生长曲线，尤其注意生长迟缓发生的年龄和生长速度。如果可能，与父母平均身高的正常值进行比较。
3、
全面体检，应包括身高、体重、头围、上部量、下部量和较小的异常检查。
仔细查找有无比例失衡、不对称等。并测量指距以及上下指节之比。
4、
根据体检结果，大部分患者归属于3类：
①遗传背景正常，不需进一步检测；
②胎儿期开始的生长迟缓：可考虑是否为原发性生长迟缓疾病中的某种特定的综合征，或者是否有胎儿期传染病、胎儿酒精综合征，或者受到其他人类致畸剂的影响；
③出生后开始的生长迟缓：不成比例成长（上、下部量比例改变）是典型的骨软骨发育不全的结果，需用畸形学骨测量来评价。正常情况下，用骨龄检测（2岁之前检测膝关节，之后检测手和腕部）。
